Galdevejsatresi

Forfatter: Børnekirurg Lars Johansen og børneleverlæge Vibeke Brix Christensen, Rigshospitalet

Fotograf: www.segult.dk


Warning: count(): Parameter must be an array or an object that implements Countable in /var/www/sundhedsplejersken.nu/public_html/wp-content/themes/shp/single.php on line 103

– en sjælden leversygdom hos nyfødte

Initiativet til denne kampagne kommer fra Anja de Jong Nielsen, som er mor til en pige med galdevejsatresi. Ønsket med kampagnen er at skabe opmærksomhed på sygdommen. Samt understrege vigtigheden af, at nyfødte med gulsot (ikterus) efter 2. leveuge bør have målt deres konjungerede bilirubin.

Hvis barnet er præmaturt, kan man vente til 3. leveuge, inden denne blodprøve foretages.

Hvert år fødes omkring 5 børn i Danmark med galdevejsatresi. Galdevejsatresi er en medfødt leversygdom, der viser sig kort tid efter fødslen og er den mest alvorlige medfødte leverlidelse. Sygdommen er karakteriseret ved udslettelse og fibrose af de intra- og ekstrahepatiske galdegange.

Det resulterer i gulsot, bleg afføring og alvorlig leverskade kaldet kolestase. Børn med galdevejsatresi skal hurtigst muligt have foretaget en operation ad modum Kasai, hvor det ødelagte væv i galdegangene bliver fjernet og en ny forbindelse mellem lever og tyndtarm bliver anlagt, så galdeflowet kan genskabes.

Dødelighed efter primæroperation og langtidsoverlevelsen er bedret væsentligt i løbet af de seneste ti år, og flere patienter når dermed voksenalderen.

Alligevel er langtidsoverlevelsen lavere end i normalpopulationen. I ca. 70 % af tilfældene kommer der tiltagende arvævsdannelse i leveren (cirrose), og børnene skal levertransplanteres for at overleve. En levertransplantation er en livreddende behandling for de børn og unge, hvor leverfunktionen er meget nedsat og ikke bliver bedre på anden behandling. Levertransplantation kræver en stor operation, og der er risiko for komplikationer, og transplantationen medfører behov for hele livet at tage medicin, der dæmper kroppens immunsystem, så de kan beholde den transplanterede lever.

Mange ældre børn med galdevejsatresi er dårligt ernærede og opholder sig ofte på hospitalet på grund af infektioner. De kan være præget af træthed og dårlig trivsel. Man kan ikke se på barnet, om det har galdevejsatresi. Der skal tages en blodprøve, hvor det gule farvestof bilirubin måles. Det er koncentrationen af den bundne (konjungeret) bilirubin i blodet, der er afgørende for, hvorvidt barnet skal udredes på mistanke om galdevejsatresi.

Undersøgelsesprogrammet består ud over blodprøver af en ultralydsundersøgelse samt en galdevejsskintigrafiundersøgelse.

Ultralydsundersøgelse af lever- og galdeveje giver information om leverens struktur, størrelse, anatomi og blodgennemstrømning. Undersøgelsen udføres ved hjælp af et ultralydshoved placeret på maven. Tidsforbruget er ca. 15 minutter. Der er ingen bivirkninger eller stråling ved ultralydsundersøgelse. Galdevejsscintigrafi/Hepatobiliær Scintigrafi (tidligere kaldet HIDA scanning) består af indgift af et mærket sporstof 99mTc-IDA i en blodåre. Ved at følge sporstoffets vej gennem leveren og galdevejene kan man få et mål for levercellernes funktion og leverens evne til at udskille galde til tarmen. Sporstoffets vej gennem lever og galdeveje følges med et specielt kamera. Undersøgelsen kræver ikke bedøvelse. Tidsforbruget er ca. 1 time. Ved manglende udskillelse gentages undersøgelsen (10 min varighed) efter 3, 6 og 24 timer. Der er ingen bivirkninger beskrevet til sporstoffet. Stråledosis er meget lille, og udgør mindre end den baggrundsstråling, du normalt får på et år i Danmark (denne undersøgelse giver 2mSv stråling, og baggrundsstrålingen i Danmark er årligt 3 mSv). Såfremt der ikke er udskillelse af galde til tolvfingertarmen vil barnet blive bedøvet og få lavet en åben kolangiografi, hvor børnekirurgerne undersøger med kontraststof, hvorvidt der findes galdeveje hos barnet. Hvis der er tale om galdevejsatresi bliver barnet opereret ad modum Kasai. Under operationen tages der en vævsprøve fra leveren (leverbiopsi), som undersøges af patologer. Man må forvente et par ugers indlæggelse efter Kasai operationen.

Børn med galdevejsatresi følges på Rigshospitalet omkring hver 3. måned i vores børnekirurgiske ambulatorie. Der tages blodprøver for at følge leverfunktionen, vitamin- og mineralstatus. Børnene vejes og måles, og deres generelle trivsel følges. Der er stor variation imellem, hvorledes livsforløbet er for børn med galdevejsatresi. Omkring 30% klarer sig godt med få komplikationer og indlæggelser på hospitalet, andre 30% har påvirket leverfunktion og en del indlæggelser på grund af infektioner i galdevejene (kolangit) og ca 30% har så påvirket leverfunktion, at en levertransplantation i den tidlige barndom er nødvendig for overlevelse.

De danske resultater efter Kasai operation er på højde med internationale resultater.

Det har stor betydning for barnets prognose, hvor gammel barnet er, når galdevejsatresi diagnosen stilles. Jo længere tid galdeflowet til tarmen har været kompromitteret jo større risiko for leverskade. Derfor er det meget vigtigt, at diagnosen stilles hurtigst muligt, så rettidig undersøgelse og behandling kan iværksættes. En Kasai operation skal helst foretages, inden barnet med galdevejsatresi er 60 dage gammelt. Prognosen for det videre forløb er relateret til resultatet af en fornyet galdevejsskintigrafiundersøgelse 3 måneder efter den primære Kasai operation. Er udskillelsen af galde til tarmen på dette tidspunkt normal, er prognosen for barnets leverfunktion på længere sigt god. Barnets ernæringsstatus har stor betydning for deres prognose – uanset om de overlever med deres egen lever eller skal levertransplanteres.

Det er vigtigt, at vi som sundhedspersonale er særlig opmærksomme på sygdomme hos nyfødte børn, hvor diagnosetidspunktet spiller en altafgørende rolle. Sundhedsplejersker har i denne forbindelse en særlig rolle i forhold til at initiere besøg hos egen læge, hvis de mistænker sygdomstilstand hos det lille barn. Det kan betyde forskellen imellem liv og død om barnet med galdevejsatresi får stillet diagnosen hurtigt. Derfor er det så vigtigt, at nyfødte børn, der er gule efter 2. leveuge (eller 3. leveuge hos præmature) får målt deres koncentration af konjungeret bilirubin i blodet. Der udkom i 2019 en ny dansk instruks omkring galdevejsatresi, som kan findes på dansk pædiatrisk selskabs hjemmeside (www.paediatri.dk). Instruksen hedder neonatal kolestase og følger internationale retningslinier. En forhøjet koncentration af konjungeret bilirubin (over 17 micromol) vil føre til det ovenfor beskrevne undersøgelsesprogram, således at mistanken om galdevejsatresi kan belyses. Man kan ikke se på det lille ikteriske barn, hvorvidt det har galdevejsatresi eller ej. Og tvivlen bør altid komme barnet til gode.

segult.dk